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A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma causa rarade cardiomiopatia restritiva e/ou polineuropatia periférica,de caráter progressivo, irreversível e fatal, subdiagnosticadae com diagnóstico definitivo realizado de forma tardia.1O diagnóstico precoce, a caracterização do tipo de amiloidose eposterior instituição de terapêutica específica são fundamentaispara uma evolução prognóstica mais favorável dessa doença.1Apresentamos um caso de ATTR em que […]

O estudo de Fernandes et al.,1 utilizou dados daCoorte ELSA-BRASIL2,3 e demostrou que em pacientesassintomáticos e sem histórico de doença cardiovascular,medidas ecocardiográficas que fazem parte da rotina diária dequalquer serviço de Ecocardiografia, estão associadas de formaindependente ao modelo preditor ASCVD. Foram avaliados2.973 participantes brasileiros sem doença cardiovascularno período de 2008 e 2010. O cálculo do

Fundamento: A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma doença infiltrativa causada pela deposição anormal de proteínaprincipalmente no coração e no sistema nervoso periférico. Quando acomete o coração, a doença manifesta-se como umacardiomiopatia restritiva e, quando afeta o sistema nervoso periférico e autônomo, apresenta-se como uma polineuropatia,podendo ser chamada de Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF). Existem dois

Fundamento: A cardiomiopatia amiloide por transtirretina (TTR) associada à VAL142Ile manifesta-se tipicamente empacientes na sexta ou sétima décadas de vida, sendo uma das formas mais comuns de amiloidose cardíaca hereditária.Estudo tem como objetivo caracterizar algumas manifestações clínicas, laboratoriais e ecocardiográficas de pacientescom a variante genética VAL142Ile, ajudando a melhorar o conhecimento sobre o comportamento fenotípico

A prevalência de homozigotos para a variante genéticaVal142Ile no gene da transtirretina (TTR) é extremamentebaixa na população geral (0,72%) e um pouco maior emestudos de biópsia endomiocárdica (de 6% a 10%) e emcoortes que envolvem centros de referência em amiloidosecardíaca por TTR (de 4% a 14%)