Os Pacientes com Homozigose e Heterozigose Composta paraVariantes no Gene TTR da Amiloidose por Transtirretina ApresentamQuadros Clínicos Mais Graves e Precoces?

outubro 14, 2025

A prevalência de homozigotos para a variante genética
Val142Ile no gene da transtirretina (TTR) é extremamente
baixa na população geral (0,72%) e um pouco maior em
estudos de biópsia endomiocárdica (de 6% a 10%) e em
coortes que envolvem centros de referência em amiloidose
cardíaca por TTR (de 4% a 14%)

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