Fundamento: A cardiomiopatia amiloide por transtirretina (TTR) associada à VAL142Ile manifesta-se tipicamente em
pacientes na sexta ou sétima décadas de vida, sendo uma das formas mais comuns de amiloidose cardíaca hereditária.
Estudo tem como objetivo caracterizar algumas manifestações clínicas, laboratoriais e ecocardiográficas de pacientes
com a variante genética VAL142Ile, ajudando a melhorar o conhecimento sobre o comportamento fenotípico dessa
variante genética entre nós.
Artigos
Amiloidose por Transtirretina (ATTR) – Papel da Multimodalidade noDiagnóstico Definitivo
A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma causa rarade cardiomiopatia restritiva e/ou polineuropatia periférica,de caráter progressivo, irreversível e fatal, subdiagnosticadae com diagnóstico definitivo realizado de
14 de outubro de 2025
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