Avaliação Cintilográfica e Ecocardiográfica em Portadores deVariantes Patogênicas ou Provavelmente Patogênicas do Gene TTRsem Envolvimento Cardíaco Manifesto

Fundamento: A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma doença infiltrativa causada pela deposição anormal de proteína
principalmente no coração e no sistema nervoso periférico. Quando acomete o coração, a doença manifesta-se como uma
cardiomiopatia restritiva e, quando afeta o sistema nervoso periférico e autônomo, apresenta-se como uma polineuropatia,
podendo ser chamada de Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF). Existem dois subtipos de ATTR, a ATTR selvagem,
em que não há variantes genéticas, e a ATTR hereditária, caracterizada por uma variante no gene que codifica a proteína
transtirretina (TTR). Em ambos os subtipos, o envolvimento cardíaco é o principal marcador prognóstico.